난청과 관련된 유전적 증후군

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바덴부르크 증후군은 신경릉에서 원하는 다양한 세포, 특히 멜라닌 세포의 이상을 볼 수 있습니다. 멜라닌 세포는 피부, 안구, 내이의 발달로 중요한 역할을 하기 때문에 난청과 함께 피부 백반증, 청안 등을 보이는 증후군입니다. 42만명당 한명의 귀중한 빈도를 보이고 있지만 농아 학교에서는 30명당 빈도를 보였다고 합니다.

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경추의 선천적 기형이기 때문에 경추의 수가 적고, 역시 유합된 것입니다. 목이 짧다, 경추의 운동 제한 및 후방, 경부의 모발의 주위가 오전은 것 등 3개의 주요 징후로 있습니다. 견갑골의 위치가 높고, 내반족 등 다른 선천기형을 동반할 수도 있어요. 귀의 이상은 15~35%정도 본 인터넷 본인입니다.

빌델방크 증후군은 대부분의 여성이 발생하며 목, 눈, 귀뼈에 영향을 미칩니다. 약 3분의 일 정도의 환자에서 청력 손실을 가질 보고됐고, 빌딩 델벵크이 감각 신경성 청력 손실을 기술했지만, 전도성 또는 혼합성의 청력 손실도 보고되고 있습니다.

알포트 증후군은 사구체 기저막 이상으로 혈뇨 등이 발생을 하는 것입니다. 따라서 화기 신부전으로 진행하면서 신장 증상과 모두 청력 저하와 안구 이상 증상을 동반합니다.

출처: 위키백과, 간호학 대사전 하나. Kumar A et la, Wildervanck syndrome associated with cleft palate and short stature.Indian J Ophthalmol.20하나 0 Jul-Aug;58(4):323-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/3개 4600서울대 병원

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